Анализ днк правила
Инструкция по взятию образцов ДНК
Для того, чтобы произвести точный анализ ДНК необходимо осуществить правильный и точный сбор образцов ДНК. В точности следуйте указаниям по сбору образцов ДНК — в противном случае может потребоваться повторное взятие образцов, что отсрочит получение результатов.
Взятие образцов ДНК должно проводиться либо до еды, либо не ранее чем через час после еды.
Часто задаваемые вопросы.
Возможно ли взять образцы ДНК ушными палочками?
Для этого необходимо купить новую упаковку с ушными палочками, два бумажных конверта и медицинские перчатки. Все действия производятся в соответствии с основной инструкцией. Дополнительным условием является не две, а четыре ушные палочки. Кроме того с одной стороны ватную часть надо снять или срезать. Храниться образцы ДНК на ватных палочках должны в чистых бумажных Не рекомендуется дополнительно герметично упаковывать, хранить в Принести в лабораторию желательно в ближайшие дни (до двух недель)
Что такое нестандартные образцы?
К нестандартным образцам относятся:
Возможность выделения Днк из нестандартных образцов можно выяснить только в процессе анализа.
Чтобы избежать необходимости повторного сбора ДНК, проконсультируйтесь по тел. (812)928-78-64, (812)458-45-37.
Порядок действий при сборе образцов ДНК при помощи нашего набора
1. Подпишите Конверт для мазков, и укажите информацию об образце.
2.Тщательно вымойте руки с мылом. Аккуратно откройте упаковку с зондами для взятия образцов ДНК, возьмите один зонд, держа за пластиковый стержень. Всегда держите зонд только за пластиковый стержень. Никогда не касайтесь ватной части для предотвращения загрязнения образца.
3.Широко откройте рот, введите зонд в ротовую полость и аккуратно потрите зондом с внутренней стороны одной из щек 10-20 раз, при этом медленно поворачивая его для сбора ротовых (буккальных) клеток.
4.Поместите зонд прямо в подписанный конверт для образцов ДНК.
5.Повторите то же самое со вторым зондом и поместите его в ТОТ ЖЕ конверт
6.Оторвите защитную ленту на клапане конверта для образцов ДНК и заклейте его. Ни в коем случае не используйте слюну для заклейки конверта!
7.Повторите пункты 1 — 6 для другого лица.
8.Поместите Конверты для образцов ДНК в прилагаемый конверт для отправки образцов и отошлите в офис компании по указанному на конверте адресу. Консультации по возникшим вопросам, а так же запись на прием по контактному телефону (сверху, справа и внизу страницы).
Лаборатория Петро-Тест — анализы ДНК и экспертиза отцовства в Санкт-Петербурге,
бесплатная консультация
(812) 458-45-37
petro-test.ru
Генетика в помощь: ДНК как доказательство
ДНК-экспертиза, или генетическая дактилоскопия, стала использоваться при расследовании преступлений в 20 веке. Сегодня из дорогого и экзотического способа исследования доказательств она всё ближе к рутине, а технологии настолько усовершенствовались, что можно обнаружить частицы ДНК, не видимые глазу. Как ДНК появляется на месте преступления, в чем особенности исследования, насколько убедительным доказательством можно считать ДНК-экспертизу и чем опасно усовершенствование метода, рассказали в материале сообщества Sense About Science.
Сравнительно недавно – где-то столетие назад – стало ясно, что на месте преступления скрыто множество полезной информации, которую с помощью науки можно интерпретировать и представить суду. Когда идея корректного уголовного расследования, которая была сформулирована только в 18–19 веке, широко распространилась, следователи стали искать доказательства в подкрепление своих гипотез. Криминалистика и использование в расследовании лабораторных исследований преобразили судебный процесс, а появление в суде результатов генетических экспертиз, казалось бы, дали возможность находить неоспоримые доказательства вины преступника. Однако на деле всё несколько сложнее.
Как анализируют ДНК?
ДНК – молекула, которая содержит генетические инструкции и во многом определяет, как мы выглядим. 99,9% нашей ДНК идентичны ДНК других людей, но именно оставшиеся 0,1% выделяют нас как индивидуумов. Они-то и важны для судебных генетиков, которые используют эти данные для создания профиля ДНК из биоматериала с места преступления. Образец сравнивают с эталонной ДНК подозреваемого. Так вычисляют, насколько велика вероятность того, что человек причастен к преступлению.
1 шанс из
100 миллионов миллиардов –
такова вероятность полного совпадения двух полных профилей ДНК.
Поскольку такая значительная часть нашей ДНК практически одинакова, ученые-криминалисты не анализируют ДНК полностью – это было бы очень дорого. Вместо этого они обычно концентрируются на коротких, сильно изменчивых областях повторяющейся ДНК, называемых короткими тандемными повторами, или STR. У отдельных людей они различаются, и их можно использовать как генетические маркеры для создания профиля ДНК, который чрезвычайно редок среди неродственных индивидуумов.
Как правило, используется 16 маркеров плюс маркер пола. Они записываются как номер, и фактически генетический профиль человека – ряд цифр, похожий на номер лотереи.
Когда профиль ДНК будет создан из образца, взятого с места преступления, его можно сравнить с другими профилями, уже занесенными в национальную базу, и с ДНК подозреваемого и жертвы. Если оба профиля идентичны, речь идет о полном совпадении; возможно и частичное совпадение профилей. Как только совпадение обнаружено, можно вычислить, насколько высока вероятность того, что речь идет о конкретном человеке.
Какова вероятность того, что ваша ДНК будет соответствовать ДНК другого человека?
Это зависит от того, на сколько частей ДНК опирается исследователь. Если речь об одном маркере – вероятность совпадения с другим человеком высока, от 1 к 20 до 1 к 100). Но по мере изучения большего количества «отрезков» ДНК вероятность совпадения стремительно снижается.
Извлечь профили ДНК из различных тканей организма не всегда просто. Так, относительно легко создать профиль ДНК из свежего образца крови, слюны и спермы, но получить ДНК с объектов, к которым человек просто прикасался, – задача не из лёгких. До 2000 года судебные генетики вообще не смогли бы составить профиль ДНК на основе крошечных образцов биоматериала. Но ДНК-анализ и чувствительность техники развивались: сегодня профиль может генерироваться только из 50 пикограммов ДНК (количество, содержащееся примерно в 8 клетках человека). Такие следы нельзя увидеть невооруженным глазом.
Достаточно ДНК для создания полного профиля ДНК будет разве что в идеале. На деле это не всегда возможно. Если ДНК восстанавливается только в небольших количествах или деградирует под влиянием температуры, влажности или других факторов, ряда маркеров не будет. А значит, останется возможность составить только частичные профили ДНК. Сокращенное число маркеров усложняет поиски различий между людьми. Итог: вероятность того, что частичный профиль ДНК совпадет с другими, гораздо выше.
Кроме того, если образец с места преступления содержит ДНК от двух или более индивидуумов, то речь идет о «смешанном» профиле. А раз «человеческие следы» есть везде, то любое ДНК с места преступления – потенциальная смесь. Это не проблема, кроме случаев, когда количество анализируемого материала слишком мало, и его можно спутать с фоновой ДНК или ДНК другого человека – например, жертвы. В таких ситуациях современные компьютеризированные методы позволяют рассчитывать силу доказательств, о чем надо информировать следователей и присяжных.
Внешность по ДНК: реальность или миф?
Последние достижения в судебной генетике позволяют предположить, какими будут внешние характеристики носителя ДНК – например, его глаза или волосы. Но возможности этой грани анализа ДНК, фенотипирования, порой преувеличивают.
Проще всего предсказать пол носителя ДНК. Определить цвет глаз и волос сложнее, и тест не даст 100%-ный результат, а другие данные, например, рост, пока невозможно. Ряд маркеров могут использоваться, чтобы определить биогеографическое происхождение человека. На сегодня можно достоверно определить принадлежность к основным континентальным группам – Африканской, Западно-Евразийской, Восточно- и Южно-Азиатской или Коренной Американской. Определить происхождение вплоть до страны невозможно.
Цвет кожи, вероятно, станет следующим признаком внешнего вида, который криминалисты смогут предсказать из ДНК; такие тесты разрабатываются. Как окончательное доказательство в суде практически не используется.
Случайный прохожий или преступник?
Куда бы вы ни пошли, чего бы вы ни коснулись – всё может содержать следы вашей ДНК. Мы постоянно его «разбрасываем», ведь один из способов, с помощью которого мы распространяем ДНК, – постоянное шелушение кожи. Клетки попадают на одежду и поверхности, к которым мы прикасаемся. Отпечатки пальцев, обуви, волокна одежды, волосы – все это преступник может оставить на месте преступления или же, наоборот, унести чужие «следы» с собой.
Исследователям надо учитывать, когда и как ДНК могло оказаться на месте преступления или объекте: небольшое количество ДНК могут попасть на объекты через капельки слюны, например, при разговоре или чихании, от клеток кожи в пыли или на предметах, к которым прикоснулся человек. Раньше это не было проблемой: когда анализ судебной ДНК впервые появился в 1980-х годах, для создания профиля требовалось много биоматериала. Сегодня же крошечные следы ДНК можно восстановить и проанализировать, и это не только позволило раскрыть сложные дела, но и создало проблемы. Следователи стали спекулировать уликами и подозревать, что преступник мог иметь контакт с жертвой, хотя никаких видимых следов, об этом свидетельствующих, не было. Такой подход может привести как к продуктивному расследованию, так и к обнаружению ДНК, не относящихся к преступлению. Как и любой другой инструмент анализа, анализ ДНК может быть затратным и отвлекать от сути дела.
ДНК не лжет. Это важнейший ключ и сильнейшая улика, но всё-таки с ДНК работают люди. Поэтому как ни мала вероятность ошибки, полностью она не исключена. Анализ ДНК не означает, что следствие можно вести спустя рукава.
Джил Талли, судмедэксперт, биолог
Если ваша ДНК найдена в месте, она может присутствовать там, потому что:
(B) Вы коснулись объекта, который позднее был перенесен в место кем-то другим (например, предмет вашей одежды);
(С) Вы столкнулись с человеком, который некоторое время спустя коснулся чего-то на этом месте, непреднамеренно оставив вашу ДНК там, – например, вы пожали ему руку или вы оба до этого касались одной и той же поверхности.
Профили ДНК тоже можно неправильно истолковать или преувеличить их значение. Так что если ДНК определенного человека нашли на месте преступления, это еще не значит, что он виновен, – это лишь одно из доказательств, а не решение всех проблем.
Может оказаться, что ДНК, извлеченная из места преступления, на самом деле:
(A) Фоновая ДНК: появившаяся до совершения преступления и не имеющая к нему отношения;
(B) Вторичная ДНК: ДНК от кого-то, кто никогда не был на месте преступления, но она попала туда из-за контакта с другим лицом, которое и оставило «след» на месте преступления.
(С) Результат загрязнения уже после совершения преступления в ходе следствия – например, случайно переносить ДНК могут латексные перчатки, если их забыли поменять, или другие инструменты. Загрязнение может произойти и в судебной лаборатории.
В октябре 2011 года Адама Скотта арестовали по подозрению в изнасиловании в Манчестере, Великобритания. Мазки половых органов женщины выявили следы спермы, и один из анализов совпал с профилем ДНК г-на Скотта. Доказательство было единственным, но весомым. Учёный, который изучал образец, сказал: «По оценкам, вероятность случайного совпадения компонентов ДНК преступника с компонентами ДНК Скотта – примерно 1 на миллиард». Но Скотт утверждал, что во время нападения был в своем родном городе Плимуте – на расстоянии более 200 миль.
Версия следствия оказалась ошибочной. Через два месяца после ареста Скотта обнаружились записи звонков его мобильника из Плимута спустя несколько часов после сообщения об изнасиловании. В итоге через пять месяцев содержания под стражей мужчину освободили. Расследование показало, что Скотт попал под подозрение из-за случайного заражения образцов биоматериала в лаборатории. За день до их обработки там обработали ДНК-образец Скотта. Одноразовую пластиковую пластину, которую брали для анализа, использовали повторно, что и привело к ошибке. Настоящего преступника так и не нашли.
Инцидент обращает внимание на два важных момента для судов: во-первых, ДНК не должна использоваться в качестве единственного доказательства в уголовном деле, а во-вторых, переоценка важности доказательств ДНК по сравнению с другими доказательствами несет в себе значительные риски.
Главное – контекст
Нельзя строить расследование только на ДНК. Это эффективный инструмент для расследования, который может использоваться в более широком контексте всех других доказательств по делу. Присутствие ДНК не обязательно говорит нам, когда и как образец там оказался. Но это может быть феноменально полезным инструментом для позиции исследования. Но самое важное – это контекст.
Некоторые типы образцов ДНК с меньшей вероятностью окажутся на месте преступления случайно – например, если речь идет о пятне крови. Чтобы понять, важен ли определенный образец ДНК для расследования, надо ответить на вопросы: когда и как проверенные ДНК оказались на поверхности и как был собран образец. Дополнительный контекст может также предоставляться другими доказательствами, не связанными с ДНК.
pravo.ru
Генетическая экспертиза (ДНК-тест) по установлению отцовства или материнства
Генетическая экспертиза (экспертиза днк на отцовство) — подвид судебно-медицинской экспертизы, направленный на обнаружение фактов и их сопоставлений путем исследования биологических материалов. Целью генетической экспертизы по установлению отцовства или материнства является определение вероятных биологических родителей определенного ребенка с помощью исследования ДНК предполагаемых родителей и данного ребенка.
Для чего нужна генетическая экспертиза по установлению отцовства/материнства?
В первую очередь, конечно же, она нужна Вашему ребенку. С помощью данной экспертизы возможно точно установить, кто является отцом или матерью ребенка, что в дальнейшем позволит узнать, какими заболеваниями или генетическими предрасположенностями второй родитель мог «наградить» Вашего ребенка. Также данный ДНК-тест необходим для установления истинного биологического отца, если таковых на примете несколько. Однако чаще всего судом на генетическую экспертизу по установлению отцовства/материнства лица отправляются для решения спорных проблем с целью взыскания алиментов или отказа от них, а также для установления родства с целью получения наследства или отказа от него.
В тесте могут участвовать несколько предполагаемых родителей и несколько предполагаемых детей.
Для проведения ДНК-теста нет никаких противопоказаний или ограничений, поскольку забор материала является совершенно безболезненной процедурой, а ДНК во всех клетках организма одинакова и в течение жизни не меняется.
В каких случаях необходимо проведение генетической экспертизы по установлению отцовства или материнства?
- при случайной или умышленной подмене детей в роддоме;
- при возникновении сомнений в правильности проведения процедуры экстракорпорального оплодотворения и использовании эмбриона, происходящего от биологической матери;
- при разрешении сомнений, касающихся суррогатного и репродуктивного материнства (в случае пренатальной диагностики);
- для предоставления в суд доказательства факта отцовства (материнства);
- для установления родства с целью получения алиментов или отказа от них;
- при необходимости определения истинного отца (если таковой неизвестен);
- определение отцовства в случаях, когда мать является гражданкой РФ, а отец – гражданином другой страны, необходимое для переезда матери с ребенком за границу на родину отца;
- определение родства с целью получения наследства или отказа от него;
- опознание сильно изуродованных трупов в результате природных и техногенных катастроф и террористических актов, останков трупов времен Второй мировой войны.
- исключается или не исключается отцовство/материнство данного индивидуума в отношении данного ребенка (плода);
- если отцовство/материнство не исключается, то какова вероятность того, что полученный результат не является результатом случайного совпадения индивидуализирующих признаков неродственных лиц.
- ст. 35 Федерального закона от 31 мая 2001 г. №73-ФЗ «О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации»;
- п. 84.4 «Порядок организации и производства судебно-медицинских экспертиз в государственных судебно-экспертных учреждениях Российской Федерации» (Приказ Минздравсоцразвития РФ №346н от 12.05.2010 г.).
- Федеральный закон от 31 мая 2001 года №73-ФЗ «О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации»;
- Приказ Минздравсоцразвития РФ №346н от 12.05.2010 года «Об утверждении Порядка организации и производства судебно-медицинских экспертиз»;
- Методические указания Минздрава РФ №98/253 от 19.01.1999 года «Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства»;
- Методические указания Минздрава РФ №2001/4 от 25.01.2001 «Применение молекулярно-генетической индивидуализирующей системы на основе полиморфизма нуклеотидных последовательностей митохондральной ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления биологического родства»;
- Семейный кодекс РФ. Глава 10 «Установление происхождения детей».
- Метод Сэнгера (метод терминации цепи).
- Пиросеквенирование (секвенирование путем синтеза).
- Секвенирование на основе лигирования.
- Секвенирование ДНК одиночных молекул.
- Нанопоровое секвенирование (тот самый «ДНК-томограф»).
- наследственная предрасположенность к конкретным патологиям, которые уже встречались в семье (например, раку или психическим заболеваниям);
- общий «генетический анамнез» человека, который желает знать наверняка, какие заболевания могут возникнуть у него в будущем;
- причина неясных симптомов в отсутствии возможности поставить диагноз иным путем (особенно актуально для детей с редкой генетической патологией);
- индивидуальная непереносимость определенных лекарственных препаратов;
- степень генетического родства с предполагаемыми членами семьи;
- вероятность осложнений во время беременности;
- склонность к алкоголизму или наркомании (на основании выявления генов, ответственных за синтез ферментов, способных расщеплять алкоголь и другие соединения);
- риски при наличии серьезных физических нагрузок (важно для профессиональных спортсменов);
- возможные причины бесплодия и т.д.
Согласно статье 49 Семейного кодекса РФ:
«В случае рождения ребенка у родителей, не состоящих в браке между собой, и при отсутствии совместного заявления родителей или заявления отца ребенка (пункт 4 статьи 48 настоящего Кодекса) происхождение ребенка от конкретного лица (отцовство) устанавливается в судебном порядке по заявлению одного из родителей, опекуна (попечителя) ребенка или по заявлению лица, на иждивении которого находится ребенок, а также по заявлению самого ребенка по достижении им совершеннолетия. При этом суд принимает во внимание любые доказательства, с достоверностью подтверждающие происхождение ребенка от конкретного лица».
Генетическая экспертиза по установлению отцовства или материнства отвечает на следующие вопросы:
Наиболее часто при генетической экспертизе (ДНК-тесте) по установлению отцовства или материнства у предполагаемого отца/матери, второго родителя, а также у ребенка берутся следующие образцы: буккальный эпителий (соскоб ватной палочкой с внутренней стороны щеки), кровь из пальца в объеме 0,3-0,5 мл, сухие пятна крови на ватном диске/марле, ногти, волосы с фолликулами («луковицами»), слюна. В тех случаях, когда по каким-либо причинам не удается получить данные материалы, используют другие объекты биологического происхождения.
Ствол (стержень) волоса содержит незначительное количество ядерной ДНК, но является хорошим источником митохондриальной ДНК (мтДНК). Благодаря тому что мтДНК передается от матери к детям, данный вид ДНК (как и материал, который ее содержит) не может быть применим для определения отцовства. С другой стороны, мтДНК является хорошим материалом для исследования родословной по материнской линии.
Взятие образцов тканей для установления отцовства/материнства по требованию суда осуществляется исключительно в присутствии свидетелей согласно следующим законам:
Взятие образцов для установления отцовства/материнства в частном порядке (не для суда) осуществляется либо индивидуально заказчиками, либо в лаборатории.
Случается так, что родители хотят знать, кто является биологическим отцом ребенка еще до рождения. Несколько лет назад это было невозможно, генетическая экспертиза установления отцовства производилась только в постнатальный период. Однако сейчас все изменилось, и проведение ДНК-теста стало возможным уже после девятой недели беременности. Мазки или пробы у беременной женщины берутся в специализированных медицинских учреждениях и затем поставляются в лабораторию для дальнейшего анализа согласно ст.35 Федерального закона от 31 мая 2001 г. №73-ФЗ «О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации», а также п. 84.4 «Порядок организации и производства судебно-медицинских экспертиз в государственных судебно-экспертных учреждениях Российской Федерации» (Приказ Минздравсоцразвития РФ №346н от 12.05.2010). В настоящий момент в России активно продвигается данная услуга, но пока лишь немногая часть лабораторий может этим «похвастаться». В качестве образцов ДНК будущего ребенка для анализа может быть использована кровь матери, в которой свободно циркулирует ДНК плода. Анализ проводят по однонуклеотидным полиморфизмам (SNP – single-nucleotide polymorphism) ДНК – это маленькие маркеры, которые различны у людей, не имеющих родственных связей, и сходны у родственников. Таких маркеров исследуется около 300 тысяч. Для анализа используют образцы ворсинок плодного места, амниотической (околоплодной) жидкости и кордоцентез (пункция пуповины плода для забора крови: проводится с 18-й недели беременности). Данные образцы используются не только для установления отцовства, но и для идентификации хромосомных и генных аномалий у плода. Cо стороны отца в данном случае требуются обычные пробы (буккальный эпителий, кровь, слюна или сперма).
Что происходит с биологическим материалом после передачи его в руки эксперта-генетика?
В современных исследованиях используется ДНК, в которой закодирована генетическая информация. В клетках человека ДНК представлена в виде 46 хромосом. Половину из них он получает от матери, вторую часть – от отца. Сначала сравнивают хромосомы матери и ребенка. Затем не совпавшие с матерью хромосомы ребенка сравнивают с хромосомами отца. Отцовство можно считать доказанным, если они совпадают. Никаких противопоказаний и возрастных ограничений для генетического теста на установление отцовства нет, поскольку ДНК человека с возрастом остается неизменной.
На первом этапе эксперт производит выделение ДНК из полученного материала. Процесс выделения ДНК из клеток является очень важным этапом, поэтому в большинстве случаев для этих целей используются коммерческие наборы реактивов ведущих зарубежных фирм-производителей, таких как Applied Biosystems (США), Promega (США), QIAGEN (Германия). После выделения ДНК производят полимеразно-цепную реакцию (ПЦР-реакция), в результате которой определенные участки ДНК (локусы) многократно увеличиваются, и их количество превышает исходное в десятки и даже сотни миллионов раз. Полученную в ходе ПЦР-реакции смесь ДНК анализируют с помощью капиллярного электрофореза и определяют длину полученных локусов (аллельных вариантов). Сопоставляя полученные аллельные варианты между ребенком и предполагаемым отцом (матерью), эксперт устанавливает биологического отца или мать.
Например, локус D5S818 имеет 16 аллельных вариантов. В процессе ПЦР-реакции одной определенной пробы ДНК возможно многократное увеличение любых двух из 16 аллельных вариантов данного локуса – один аллельный вариант с материнской хромосомы и один аллельный вариант с отцовской хромосомы. В процессе капиллярного электрофореза определяется, какие аллельные варианты данного локуса присутствуют в полученной после ПЦР-реакции ДНК смеси. Например, у ребенка выявились аллельные варианты №12 и №14, у биологической матери №12 и №16, а у предполагаемого отца №3 и №14 (Рисунок 1). Из этого следует, что ребенок приобрел аллельный вариант №12 от матери, а №14, возможно, унаследовал от исследуемого предполагаемого отца. Анализируя полученные результаты более чем от шестнадцати (для установления отцовства) и восемнадцати (для установления материнства) локусов, эксперт устанавливает вероятность отцовства или материнства. Расчет совпадения или несовпадения аллельных профилей ДНК осуществляется согласно ст. 3.4 методических указаний Минздрава РФ № 98/253 от 19.01.1999 года «Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства».
Как интерпретировать результаты генетической экспертизы по установлению отцовства или материнства?
В выводах генетической экспертизы указывается вероятность отцовства (материнства) и индекс отцовства (материнства). Уровень доказательности экспертного исследования в случае возможного отцовства (для исследования с участием матери, ребенка и предполагаемого отца) для вероятности отцовства должен быть не ниже 99,90% и индекс отцовства должен быть не ниже 1000. Для дуэта ребенок-предполагаемый отец в случае отсутствия другого родителя уровень доказательности экспертного заключения для вероятности отцовства должен быть не ниже 99,75%, а индекс отцовства должен быть не ниже 400. Максимальная вероятность отцовства составляет 99,998%. Отрицательный результат в любом случае равен 100%. Данные значения показателей регламентируются п. 84.11 Приказа Минздравсоцразвития РФ № 346н от 12.05.2010 года «Об утверждении Порядка организации и производства судебно-медицинских экспертиз».
Нормативно-правовыми документами, определяющими порядок проведения в Российской Федерации молекулярно-генетических экспертиз, являются:
sudexpa.ru
ДНК-анализ как рутинное исследование, или
О чем способна рассказать ваша генетическая карта
Анализ ДНК — современный вид лабораторной диагностики, позволяющий выявить наследственное заболевание или определить предрасположенность к нему.
Передовые технологии позволяют с высокой точностью определить биологическое родство между ребенком и предполагаемым родителем еще до появления малыша на свет, во время его вынашивания.
В качестве биологического материала для проведения ДНК-анализа могут выступать кровь, волосы, ногти, слюна, отделяемое из носа и некоторые другие субстанции.
Для того чтобы результаты анализов были максимально достоверными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала.
Комфорт — превыше всего. Сдать все необходимые анализы можно не выходя из дома.
Контроль качества лабораторных исследований, осуществляемый по международным стандартам, — дополнительная гарантия точности результатов анализов.
Еще 50 лет назад идея изучения генотипа человека в ходе лабораторной диагностики казалась ученым фантастикой. Они знали, что наследственная информация заключена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая содержится в клетках нашего тела, однако процесс расшифровки этих данных виделся безгранично сложным, долгим и крайне дорогостоящим. Сегодня ДНК-анализ из высоких научных технологий перешел в разряд повсеместных исследований, доступных каждому пациенту.
Анализ ДНК: передовой метод превентивной диагностики
Чтобы понять, что такое ДНК, лучше представлять себе не химическое соединение, а компьютерную программу, написанную на особом языке программирования. В этом языке всего четыре буквы — «А», «Ц», «Г» и «Т» (они соответствуют первым буквам названий участков молекулы — азотистых оснований, входящих в состав ДНК). Последовательностью этих четырех букв закодированы все существующие гены, благодаря которым в организме человека синтезируются белки. Другими словами, в ДНК записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле — начиная с эмбрионального периода и до самой смерти. Это определяет не только нашу внешность (цвет глаз и волос, рост, черты лица, оттенок кожи и т. д.), но отчасти и характер, и предрасположенность к некоторым заболеваниям. Зная, что за информация содержится в ДНК, можно в любой момент жизни определить, какие генетические неполадки есть в организме человека и какова вероятность, что они однажды дадут о себе знать. Более того — такой анализ может сообщить, как наше тело будет реагировать на определенные лекарства.
Вскоре после того, как ученые узнали структуру ДНК, они задумались над возможностью расшифровки содержащейся в ней информации. Были предложены сразу несколько методик, позволяющих выделять, копировать и читать «кусочки» молекулы, записывая содержащийся в ней генетический код.
В 2003 году исследователи заявили об успешном окончании проекта «Геном человека», в рамках которого выполнялась амбициозная задача: расшифровка абсолютно всех молекул ДНК, содержащихся в 23 парах хромосом человека. Таким образом, ученые получили информацию о месте расположения всех генов, определяющих наше развитие и жизнедеятельность, — нарисовали генетическую карту человека.
В настоящее время использование ДНК-анализа в медицине только набирает обороты: и врачи, и пациенты постепенно приходят к осознанию того, какие возможности открывает полученная в ходе такой диагностики информация. В некоторых странах поиск генов, обуславливающих наследственную предрасположенность к раку, уже стал привычной практикой, но в России такие анализы пока еще сравнительно редки. С другой стороны, подобную услугу предлагают многие крупные частные лаборатории, и при желании каждый из нас имеет возможность «заглянуть в свои гены» уже сейчас.
Как делают анализ ДНК
Анализ ДНК используется не только в медицине, но и в криминалистике, и в юриспруденции. Самая популярная потребность в таком исследовании — определение отцовства. Сравнение ДНК ребенка и его потенциального папы в лабораторных условиях позволяет получить ответ практически со 100% ной точностью, причем многие лаборатории предлагают провести такой тест еще на этапе беременности.
Поскольку ДНК содержится в большинстве живых клеток, в качестве материала для анализа могут использоваться самые разные частицы: буккальный эпителий (мазок с внутренней поверхности щеки), слюна, кровь, ногти, волосяные луковицы, сперма, ушная сера, отделяемое из носа, плодный материал (после аборта или выкидыша) и так далее. Важно, чтобы биоматериал поступил в лабораторию в достаточном количестве, поэтому для получения достоверных результатов желательно сдавать на ДНК-анализ кровь из вены, причем в медицинском учреждении.
Однако в некоторых случаях, когда такой сценарий невозможен или нежелателен, специалисты могут провести анализ и по другим образцам. Так или иначе, состав молекулы ДНК одинаков абсолютно во всех клетках нашего тела (кроме сперматозоидов и яйцеклеток), поэтому при правильной технологии проведения исследования вы сможете получить достоверный результат.
ДНК-анализ состоит из нескольких этапов и требует использования высокотехнологичного оборудования и особых реактивов. По этой причине такую услугу редко предлагают маленькие лаборатории и частные медицинские центры, расположенные в небольших населенных пунктах. Но генетический биоматериал, требующий анализа (ватную палочку в пробирке, волос, кусочек ногтя, салфетку или высушенную жевательную резинку со следами слюны), можно отправить в специальной пробирке или контейнере по почте. Юридической силы результаты такой диагностики иметь не будут, однако при соблюдении всех технологий анализ покажет точный результат.
Методы ДНК-анализа и расшифровка результатов
Несмотря на научный прогресс, ДНК-анализ остается технологически сложной процедурой, ведь речь идет об исследовании микроскопических структур, состоящих из миллионов «букв», последовательность которых следует установить. Это называется секвенированием ДНК.
Для того чтобы «прочитать» молекулу, ее для начала нужно выделить, затем многократно скопировать, а после — «нарезать» на небольшие кусочки, удобные для анализа. Азотистые основания, составляющие «алфавит» генетического кода, при этом окрашиваются особым флуоресцентным красителем, благодаря которому в ходе дальнейшего анализа их можно будет распознать при просвечивании лазером.
Некоторые современные методы секвенирования ДНК напоминают компьютерную томографию, в ходе которой одна-единственная нить ДНК проходит через нанопору, а компьютер фиксирует изменения ионного тока в единицу времени, что позволяет распознать каждую «букву» генетического кода.
Технологии продолжают совершенствоваться, что позволяет ускорить и удешевить процесс ДНК-анализа. Это достигается за счет одномоментного «чтения» сразу нескольких участков ДНК, разработки нового программного обеспечения и усложнения конструкции приборов, предназначенных для автоматического секвенирования, — секвенаторов.
Так, с момента появления первых секвенаторов в 90-е годы минувшего столетия ученым удалось снизить стоимость ДНК-анализа в 13 раз.
Наибольшую известность получили следующие методики секвенирования ДНК:
Что показывает анализ ДНК
Возможности ДНК-анализа выходят за пределы подтверждения уже установленного другими методами диагноза — с его помощью можно узнать о заболеваниях, которые еще никак себя не проявили, но при стечении определенных обстоятельств могут серьезно пошатнуть здоровье пациента.
С помощью анализа ДНК определяется:
Благодаря ДНК-анализу будущие родители могут оценить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, а в случае, если заболевание уже выявлено у малыша, — с первых месяцев его жизни выработать оптимальный план лечения, который позволит избежать осложнений.
Сроки готовности и стоимость анализа
Как правило, сроки и стоимость ДНК-анализа пропорциональны объему исследования: чем больше информации вы хотите получить, тем больший объем ДНК предстоит «прочитать» специалистам, сопоставив полученные данные с имеющимися сведениями о функциях обнаруженных генов.
Стоимость анализа ДНК начинается от 1000–1500 рублей (для исследования одного гена) и заканчивается сотнями тысяч рублей — при заказе полного генетического обследования. Сумма обуславливается используемым для анализа методом, видом биоматериала, срочностью диагностики, ценовой политикой лаборатории и многими другими параметрами.
Срок проведения анализа составляет в среднем 3–4 недели — в зависимости от того, где проводится тест (образцы могут быть отправлены в другую лабораторию, где есть соответствующее оборудование), какие реактивы потребуются для его проведения и каков объем предполагаемой работы.
Где можно сдать биоматериал на анализ ДНК
Как уже было упомянуто, генетическими исследованиями в своем арсенале услуг может похвастаться далеко не каждая частная медицинская лаборатория, а уж в случае с государственными учреждениями получить бесплатное направление на подобную диагностику практически невозможно. Поэтому ДНК-анализ по-прежнему остается процедурой, которая проводится по желанию самого пациента.
В выборе подходящей лаборатории для генетического анализа важно проявить ответственность: ведь речь идет о дорогостоящей процедуре, результат которой, возможно, изменит всю вашу дальнейшую жизнь и повлияет на принятие важных решений, связанных со здоровьем. Правильным выводом может стать обращение в сеть современных лабораторий «ИНВИТРО», которая на протяжении 15-ти лет работает с пациентами из России и стран СНГ. «ИНВИТРО» — это более 1000 видов лабораторных исследований (около 100 из них — это анализы генетических предрасположенностей!) и множество комплексных программ диагностики, удобная система оплаты и получения результатов и неизменно высокий уровень обслуживания. «ИНВИТРО» — ваш лучший медицинский советник!
Приоткрывая завесу тайны генетического кода человека, мы узнаем много нового, фантастического, удивительного. Задумайтесь: ДНК человека содержит около трех миллиардов пар нуклеотидов. При этом у произвольно выбранных двух людей отличаться будут лишь три миллиона пар. Получается, что ДНК разных людей совпадают на 99,9%. При этом каждый из нас — уникален!
www.kp.ru