Хорея передаётся по наследству

Клиническая картина

Это — наследственное и семейное страдание, которое развивается в среднем возрасте и проявляется» 1) хореическими движениями и 2) изменениями психики в виде слабоумия.

Вполне развитая картина болезни очень проста, — она состоит из распространенных хореических движений. Наблюдаются они везде: в руках, в ногах, туловище, лице, даже в мышцах языка и вообще артикуляционного аппарата. Характер движений очень причудливый и трудно поддается описанию. Можно отметить только их своеобразно извилистый характер, иногда сходство с целесообразными, но утрированными двигательными актами и большое разнообразие, полиморфность. В своем роде характерны движения в ногах. Здесь бывает что-то напоминающее танцы: на ходу больной как будто временами слегка приплясывает.

При полном физическом и душевном покое судороги ослабевают, а во сне прекращаются совсем. Наоборот, условия противоположного характера их усиливают. Интересно, что волевое напряжение в известной мере их подавляет, и оттого больные долго не делаются полными инвалидами: они сами справляются со своим туалетом, сами едят без посторонней помощи, сами гуляют по улицам, пугая и детей и взрослых своими причудливыми судорогами. И только под конец жизни гиперкинезы делаются такими сильными и распространенными, что больные превращаются в инвалидов. Чувствительность, рефлексы и тазовые органы все время остаются в пределах нормы.

Психика, как правило, изменяется, и это составляет второй главный симптом болезни. Его часто обозначают терминами «слабоумие», «дементность», фактически же дело здесь идет главным образом о повышенной возбудимости, эмотивности и некоторой наклонности к бредовому толкованию-окружающего. . течение болезни такое: она начинается чаще всего на четвертом десятке лет или даже позже, редко раньше, и затем необыкновенно медленно и постепенно прогрессирует. Нарастают как судорожные явления, так и изменения психики, которая к концу жизни оказывается в состоянии действительно порядочного упадка. В последних стадиях болезни наступает кахексия, и от какой-нибудь случайной инфекции больные погибают. Общая продолжительность болезни чаще всего велика, и нередко пациент доживает до глубокой старости. Особенностью страдания является его наследственный и семейный характер. Оно передается от родителей детям и большей частью, при достаточно богатом анамнезе, его можно проследить в ряде поколений. паТОлогическая анатомия. Анатомические изменения при хорее Гентингтона изучены далеко еще неполно, и, кроме того здесь как в области фактов, так и их толкования, на наших глазах происходят сдвиги. Прежде всего в оболочках головного мозга наблюдаются крупные изменения: все оболочки утолщены, отечны, сращены местами друг с другом, а также с веществом мозга.

Дело идет, следовательно, о хроническом воспалении их.

В мозговой коре и отчасти в белом веществе разных участков — в лобных долях, в передней центральной извилине, в затылочных и теменных долях — также наблюдаются изменения, прежде всего со стороны сосудов. Это — эндартериит, периартериит и склероз сосудистых стенок; обычны также мелкие кровоизлияния.

В самой нервной ткани, главным образом в коре, наблюдаются множественные очажки, которые издавна считают очагами хронического воспаления. Нервные клетки в районе таких очагов представляют разные степени перерождения, а глиозная ткань — явление разрастания.

В corpus striatum, putamen и nucleus caudatus обращает на себя внимание тяжелая дегенерация особой составной части этих образований — мелких нервных клеток. Другая составная часть — крупные нервные клетки — или не поражаются совсем или бывают изменены гораздо меньше. Относительно globus pallidus дело не совсем ясно: большие нервные клетки,. из которых он состоит, также, по-видимому, изменяются мало. Не вполне нормальны и сосуды этих ганглиев: отмечается размножение их, а также утолщение капилляров. Со стороны глии наблюдается процесс, по-видимому, заместительного разрастания, причем не столько размножается волокнистая глия, сколько появляется большое число звездчатых клеток — астроцитов. Общие размеры головного мозга несколько уменьшены, наблюдается атрофия его, особенно передних отделов. Бывает кроме того небольшая водянка — внутренняя и наружная.

Не свободен от изменения и спинной мозг: там также наблюдаются поражения клеток передних рогов и легкие дегенерации разных проводящих путей — как длинных, так и коротких. патогенез. Вопросы клинического патогенеза главным образом касаются механизма хореических судорог. Вы знаете, что гиперкинеза являются самым больным местом в патологии нервной системы: происхождение большинства их до сих пор не выяснено, и точка приложения болезненного процесса определялась по-разному — в зависимости от господствующих взглядов.

Это отразилось и на судьбе вопроса о судорогах при хорее Гентингтона.

Было время, когда их объясняли наиболее элементарно: они происходят от процесса в передних рогах спинного мозга. Ганглиозные клетки: здесь, прежде чем погибнуть, проходят через стадию раздражения, которое выражается судорогами. Остается непонятным, почему раздражение нарастает десятками лет и никогда не кончается параличами, атрофиями и вообще картиной повреждения периферического двигательного нейрона.

Затем было обращено внимание на головной мозг, на поражение его оболочек и коры, и отсюда возник очень частый тип толкования судорог: процесс раздражает кору и в частности двигательную зону, что и дает судороги.

Это уже несколько правдоподобнее, но, с аналогичными поправками» то же возражение применимо и здесь: каким образом за десятки лет процесса не наступает полной гибели центрального нейрона и соответствующей картины параличей, изменения тонуса, рефлексов и т. д.?

Последние годы общее внимание привлекли базальные ганглии и в частности corpus striatum и globus pallidus. Здесь, по-видимому, заложены какие-то загадочные аппараты, поражение которых дает самые различные гиперкинезы, а в то же время не дает параличей, расстройств питания и изменения рефлексов. Что это за аппараты и как они действуют, точно пока неизвестно. Можно только догадываться, что по крайней мере часть их принадлежит к аппаратам тормозящего типа: они что-то тормозят, что-то таким образом регулируют, и с выпадением их тормозящей функции исчезает в норме нужный двигательный покой, а вместо него возникают ненужные гиперкинезы. Теоретически, чем больше такой аппарат будет разрушаться, тем сильнее должны становится гиперкинезы.

Эти теоретические соображения как будто согласуются с фактами. Действительно, работы последних лет обнаружили изменения в так называемом neostriatum, т. е. nucleus caudatus и putainen. Больше того, они даже отметили любопытную закономерность: поражаются преимущественно мелкие клетки этих ганглиев, а крупные относительно сохраняются. Анатомы уже раньше установили факт, что neostnatum состоит из двух типов клеток — крупных и мелких, — но смысл этого факта был неясен. Теперь его расшифровывают так, что здесь, собственно говоря, имеются два аппарата, лежащих в одном макроскопическом образовании — в neostriatum, Они имеют разные функции, — какие, точно неизвестно, — и соответственно этому разное микроскопическое строение. Болезнь, как это нередко бывает, избирательно поражает один аппарат, не трогая другого, лежащего тут же рядом.

Если мелкоклеточный аппарат neostriati действительно тормозит ненужные движения, если он в этом отношении действует так, как благовоспитанный человек, который сдерживает свои резкие жесты, хотя бы они просились наружу, например в зависимости от настроения, сдерживает некрасивые движения и т. п., то с гибелью этих мелких клеток первобытная разнузданность движений должна была бы вступить опять в свои права, что клинически выражалось бы хореическими судорогами. И если процесс по природе своей является прогрессивным, если он поражает neostnatum постепенно, то этим объяснялось бы прогрессивное развитие судорог без появления каких-нибудь других расстройств двигательной сферы.

Так объяснялась бы одна половина клинической картины, если только верны те представления о роли neostriati, которые я вам изложил. Вторая половина, т. е. расстройства психики, по всей вероятности, обусловливается довольно распространенными изменениями коры, ее сосудов и оболочек, ее покрывающих. Общий смысл анатомических изменений здесь такой, что в коре много элементов разрушено, а кроме того питание ее находится в ненормальных условиях, достаточных для изменений психической деятельности.

Гораздо труднее решить вопрос об анатомическом патогенезе. Слипчивое воспаление оболочек, органические изменения сосудов, распределение анатомического процесса в виде массы мелких очагов, заместительное разрастание глии — все эти черты, если видеть их такими, как они есть, без всякой предвзятой теории, дают хорошо знакомую картину очень медленно развивающегося хронического воспаления. И действительно, долгое время болезнь трактовалась как хронический менингоэнцефалит какого-то неизвестного происхождения. Но последние годы возникло и довольно резко выкристаллизовалось учение о так называемых гередо-дегенерациях, — болезнях, обязанных перерождению известных систем, причем основным уело» вием являются моменты наследственности и фамильности.

Если заболевание какой-нибудь системы в ряде поколений передается по наследству, то принято думать, что анатомическая подкладка ее может быть не воспалением, а только перерождением. Хорея Гентингтона имеет резко выраженный наследственный и семейный характер: ода передается от родителей нескольким детям. Следовательно в основе ее должен лежать процесс дегенеративный, а не воспалительный. Такая логика привела к тому, что, в угоду теории, анатомические изменения при хорее Гентингтона стали считать дегенерацией, а не воспалением. Стали всеми силами затушевывать все, что выдает воспалительную природу страдания, и подчеркивать все, что напоминает дегенеративные процессы.

Как относиться к этой очень распространенной теперь концепции Такие факты, как поражение всех оболочек, сращение их друг с другом и с веществом мозга при наличности ясных органических изменений сосудов, не допускают другого толкования кроме того, что здесь дело идет о слипчивом воспалении. Иначе пришлось бы допустить, что «гередо-дегенерации» могут быть и в оболочках тз: что они ничем анатомически не отличаются от воспаления, — мысль, которую вряд ли возьмутся многие защищать. Из этого следует, что процессы воспалительные вообще имеются у субъектов с хореей Гентингтона.

Дальше идут изменения в самой нервной системе. Они уже могут давать больше поводов для спора по основному вопросу: дегенерация или воспаление? Нужно признать, что действительно изменения сосудов здесь не так рельефны, а элементы инфильтрации не так отчетливы, как в оболочках. Но все-таки они наблюдаются, и попытки их затушевать происходят довольно явственно из предвзятого мнения, что здесь должна быть именно дегенерация, а не воспаление. Верней всего однако же, что и здесь дело идет о воспалении, — по крайней мере в коре и под корой. Относительно изменений в neostriatum и globus pallidus дело обстоит так, что на первый взгляд здесь еще больше шансов за дегенерацию: схематическое описание говорит, что одни клетки здесь поражаются, а другие сохраняются, между тем как система сосудов остается общая для всех. Однакоже это только схема: как видно из отдельных описаний, в конце концов поражаются и крупные клетки, но только позже, как более резистентные.

Кроме того не надо забывать, что самое понимание хореи Гентингтона как страдания чисто стриарных систем есть только схема: помимо заболевания мозговой коры, подкоркового вещества и оболочек нельзя упускать из виду изменений в спинном мозгу. А сумма всего этого дает картину поражения в сущности всей нервной системы; только при теперешних методах клинического исследования нам бросаются в глаза симптомы со стороны corpus striatum, а другие остаются незаметными. ;

В конечном счете все это делает предположение о воспалительной природе анатомического процесса более вероятным.

Как согласовать это с наследственным и семейным характером болезни? Возможно, что передается из поколения в поколение по законам наследственности какое-то предрасположение к заболеванию, вроде предрасположения к туберкулезу вследствие плохого развития грудной клетки. На такую предрасположенную нервную систему должна подействовать какая-то определенная вредность, чтобы получилась клиническая и анатомическая картина болезни. Возможно, что это даже какой-нибудь сапрофит, — может быть, настолько обычный, что он имеется везде и им могут легко заразиться все, но заболеют только предрасположенные. А может быть и так, что процесс по существу своему является особой аутоинтоксикацией, и болеань возникает по типу полиневрита у диабетиков. По наследству передавались бы тогда особенности каких-нибудь железистых органов, дающий расстройства обмена и как следствие его изменения в нервной системе. лечение и прогноз. Рациональной терапии болезни в настоящее время нет, и мы вынуждены здесь ограничиваться симптоматическим и общеукрепляющим лечением. Этим и определяется предсказание: болезнь медленно и неуклонно прогрессирует вплоть до смерти больного.

www.medklassika.ru

Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона (Хангтинтона) является хроническим аутосомно-доминантным нейродегенеративным заболеванием, для которого характерно начало в среднем возрасте. Она представляет собой прогрессирующее нарушение когнитивных функций, сочетающееся с появлением непроизвольных движений и нарушением координации. В результате данное заболевание сочетает в себе симптомы хореического гиперкинеза и деменции.

Патологическое состояние было впервые описано в 1872 году Джорджем Гентингтоном. Частота хореи Гентингтона составляет 9 случаев на 100 тысяч человек. Первые симптомы болезни отмечают люди, возраст которых 35-40 лет. Однако были зарегистрированы случаи возникновения заболевания в 3-х летнем возрасте и даже в 80-90 лет. Для заболевания характерно неравномерное географическое и этническое распространение. Оно является редким для азиатских популяций. Более распространена патология на территории некоторых изолированных регионов, к примеру, остров Тасмания.

Тип наследования

Известно, что данное заболеванием является генетическим, то есть передается по наследству. Изучение родословной позволит проследить хорею на протяжении 2-3 поколений, при этом 1 из родителей будет иметь эту патологию.

Для заболевания характерен аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью, то есть половина детей, которые появятся на свет от больного человека, будет страдать этим недугом.

Достаточно всего одного мутантного гена для проявления признаков патологии.

Формы заболевания

Неврологи выделяют основные формы:

  • Классическая гиперкинетическая. Первые симптомы отмечают в 30-60 лет;
  • Ювенильная. Симптоматика появляется до 20 лет;
  • Психопатологическая.
  • Невозможно точно определить возраст, в котором у больного появятся первые симптомы заболевания. Это связывают с тем, что небольшие изменения в поведении могут возникнуть за многие годы до возникновения явной симптоматики. В результате диагноз обычно ставят к моменту появления хореической (непроизвольной) двигательной активности, нарушения координации движений.

    Симптомы прогрессирующего заболевания:

  • Снижение памяти;
  • Человек не способен организовать свою работу;
  • Затрудненная речь;
  • Возникновение дистонических поз;
  • Нарастание глазодвигательных движений;
  • Серьезные нарушения координации движений.
  • Поздние стадии характеризуются появлением неразборчивой речи, затруднений при глотании, больной не в состоянии самостоятельно передвигаться, отмечают тотальную деменцию с распадом личности, на фоне которой возникают галлюцинации и психозы.

    Течение болезни

    За появление и течение хореи Гентингтона отвечает мутантный ген, расположенный на коротком плече 4 хромосомы. Продуктом данного гена становится крупный белок, получивший название гентингтин. Именно он ответственен за возникновения болезни, напрямую определяет сроки возникновения первых симптомов и тяжесть течения хореи. Из поколения в поколение характерно постепенное усугубление проявлений заболевания.

    Гентингтин способен взаимодействовать с большим количеством прочих белковых соединений, выполняя ряд полезных биологических функций (предотвращает гибель клеток, участвует в передаче импульсов). Однако важной его особенностью является токсичность для нейронов.

    Болезнь Гентингтона приводит к постепенной гибели нейронов, которые располагаются в области базальных ганглиев головного мозга. В результате также происходит снижение общего веса мозга вследствие разрушения белого вещества. Разрушение базальных ганглиев приводит к нарушениям движений и поведения больного.

    Диагностика

    Невролог способен поставить точный диагноз на основании типичной симптоматики, семейного анамнеза и результатов генетических анализов.

    Во время заболевания происходит атрофия головки хвостатого ядра, в результате во время проведения МРТ или КТ на поздних стадиях можно отметить значительное расширение желудочков мозга. Однако использование методов функциональной нейровизуализации позволит определить изменения активности головного мозга до возникновения симптоматики.

    Использование генетических методов позволяет точно определить хорею Гентингтона. Для этого производят забор крови. Положительный результат не будет подтверждением болезни, потому что первые симптомы могут возникнуть спустя много лет после анализа. Однако отрицательный результата будет свидетельствовать, что человек не заболеет в течение всей жизни.

    Хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием, однако существует терапия, способная облегчить некоторые симптомы. Непроизвольные движения и тревожные состояния стараются подавлять с помощью нейролептиков, к примеру, хлорпромазин или галоперидол. Возможно увеличение дозы до максимальных до тех пор, пока не появятся побочные эффекты (сонливость, паркинсонизм, депрессия).

    Нейролептики последнего поколения (рисперидон, оланзапин) становятся препаратами выбора при хорее Гентингтона благодаря отсутствию тяжелых побочных эффектов и способности снижать тревожность, раздражительность и проявления паранойи. Однако они неэффективны на поздних стадиях болезни.

    Анксиолитики, антидепрессанты также нашли широкое применение для терапии психоза, депрессии и раздражительности. Важно чтобы они были назначены исключительно на период, когда у пациента имеются в действительности данные симптомы.

    С целью облегчить ригидность и гипокинезию мышечной ткани применяют противопаркинсонические средства. Широко назначают вальпроевую кислоту. Если у больного отмечаются нарушения поведения и психозы, то применяют атипичные антипсихотики.

    Обратите внимание также на материал о болезни Альцгеймера и старческом слабоумии.

    Прогрессирование хореи Гентингтона происходит на протяжении 15-20 лет. К терминальной стадии больной становится абсолютно беспомощным. Смерть наступает от осложнений заболевания, к примеру, присоединения инфекции. Достаточно часто причиной смерти является самоубийство больного.

    На видео представлена информация о причинах заболевания, современном состоянии диагностики и лечения, показана походка пациентки:

    Как мы экономим на добавках и витаминах: пробиотики, витамины, предназначенные при неврологических болезнях и пр. и мы заказываем на iHerb (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине, а некоторые товары в принципе не найти в России.

    www.neuroplus.ru

    Хорея Гентингтона — генетический фактор и симптомы болезни

    Хорея Гентингтона, или деменция хореическая, относится к числу наиболее тяжелых нейродегенеративных заболеваний головного мозга, которые постепенно прогрессируют и передаются по наследству.

    С греческого языка «хорея» переводится как «пляска». Это слово используют для обозначения формы гиперкинеза, характеризующейся быстрыми и неконтролируемыми движениями в разных группах мышц.

    Свое название болезнь получила благодаря американскому психиатру Джорджу Гентингтону, впервые описавшему недуг в 1872 году.

    Генетический фактор

    Болезнь хорея Гентингтона является наследственным заболеванием, которое передается из поколения в поколение. Вероятность того, что ребенок человека, страдающего хореей, унаследует болезнь, составляет 50 процентов.

    Патология возникает при изменении гена НТТ, ответственного за кодировку специфического белка хантингтина. Разбираться в тонкостях генетических процессов не стоит, так как они сложны для понимания. Важно лишь то, что при мутации НТТ-ген оказывает на клетки токсическое воздействие.

    К основным видам заболевания относят:

  • Классическую хорею. Может передаваться от любого из родителей, протекает достаточно медленно. Первые признаки заболевания появляются после 35 лет, поэтому родственники человека могут не замечать, что он болен.
  • Вестфаль-вариант. Диагностируется у 7-10 % людей, страдающих хореей. Прогрессирует быстро, поэтому первые симптомы заболевания появляются в возрасте до двадцати лет. Обычно передается от отца.
  • Также выделяют три формы болезни:

  • Классическая, или гиперкинетическая. Является самой распространенной. Ранняя симптоматика характеризуется появлением гиперкинезов, а поздняя — всевозможными психическими нарушениями. Болезнь диагностируется в возрасте 35-60 лет, прогрессирует медленно.
  • Акинетико-ригидная, или ювенильная. Обнаруживается в раннем возрасте (у подростков и молодых людей), из-за чего и получила свое второе название. Встречается в 5-10 процентах случаев. Сопровождается ригидностью, брадикинезией, а иногда — эпилептическими приступами, перед которыми бессильны противосудорожные лекарственные средства. У больных наблюдается задержка психического развития, которая постепенно перерастает в деменцию. Ювенильная форма характеризуется тяжелым течением болезни и быстрым нарастанием симптомов.
  • Психопатологическая. Встречается редко. Отличается преобладанием психических нарушений, «благодаря» которым пациенты оказываются в психиатрических клиниках.
  • Заболевание у детей, характеризующееся гиперкинезами — малая хорея, поражает в основном девочек. В статье все о проявлении болезни и методах лечения.

    О таком тяжелом заболевании как демиелинизирующая полинейропатия, читайте тут.

    Паралич голосовых связок — опасная патология, которая может привести к удушью. В статье представлены народные методы лечения.

    Причины и симптомы

    Как было сказано ранее, хорея развивается у людей с генетическими нарушениями и передается по наследству. Если мужчина или женщина страдает этим заболеванием, вероятность рождения ребенка с хореей составит 50 процентов. Первые симптомы заболевания могут появиться когда угодно, но обычно это происходит в возрасте 20-50 лет. Интересно, что представители сильного пола страдают хореей Гентингтона чаще, чем женщины.

    Что касается симптомов недуга, то они во многом зависят от его формы.

    Классическая форма

    Характеризуется появлением типичных гиперкинезов, но данный симптом является отнюдь не единственным.

    В частности, заболевание сопровождается эмоционально-волевыми расстройствами: отчужденностью, апатией, депрессией, асоциальным поведением, склонностью к нелогичным и спонтанным поступкам.

    Человек становится невнимательным, рассеянным, не может долго концентрироваться на чем-либо (когнитивные нарушения).

    Перечисленные симптомы наблюдаются в 79 % случаев. Они сохраняются на протяжении нескольких лет, после чего на их фоне развиваются хореические гиперкинезы. Сначала больной может не осознавать, что мышцы сокращаются непроизвольно, и пытается убедить окружающих в том, что делает это намеренно.

    По мере прогрессирования болезни движения становятся более причудливыми, а их амплитуда увеличивается. Также меняется походка: человек вытягивает шею и широко расставляет ноги, туловище поворачивается вокруг своей оси, одна нога волочится, вторая — внезапно выбрасывается вперед. Другой вариант походки подразумевает ходьбу с плотно сведенными голенями и бедрами. Интересно, что с передвижением по ровной поверхности проблем обычно не возникает, зато ходьба по лестнице связана с определенными трудностями. Так, при спуске или подъеме человек может упасть и получить травму.

    Несмотря на двигательные нарушения, больные самостоятельно одеваются и умываются. По-настоящему серьезные проблемы могут возникнуть во время «двигательной бури», когда гиперкинезы существенно усиливаются. Обычно происходит это из-за серьезных умственных либо эмоциональных нагрузок.

    Изменения касаются и речевого аппарата. В патологический процесс вовлекаются дыхательные мышцы, а также мышцы гортани и глотки. Речь становится невнятной, тихой и сопровождается необычными звуками — вздохами, цоканьем языком, сопением, всхрапыванием, причмокиванием.

    Мимические гиперкинезы при хорее Генгтингтона

    Постепенно нарушается глотание и зрительное восприятие. Человек не может наблюдать за медленно двигающимся предметом или фиксировать взор на неподвижном объекте, если в поле зрения появляется другой предмет.

    Наличие гиперкинезов сопровождается развитием подкорковой деменции. Это проявляется замедлением и сужением мышления, ухудшением памяти и критического восприятия. Агнозия (способность узнавать явления и предметы) отсутствует, способность говорить (пусть и невнятно) сохраняется.

    Акинетико-ригидная форма

    Возникает на поздних стадиях заболевания. Проявления гиперкинезов уменьшаются, а постуральная неустойчивость и ригидность — усиливаются. Данная форма характеризуется появлением выраженных вегетативно-трофических симптомов, мышечных контрактур, патологических рефлексов, истощения, наклонности к спастичности.

    Ювенильная, или первичная акинетико-ригидная форма

    Развивается у детей и подростков, диагностируется в менее чем 10 % случаев.

    Такая форма заболевания встречается в семьях, где болезнь в течение долгих лет переходила из поколения в поколение. Наследуется по линии отца.

    К первым признакам ювенильной формы относят гиперактивность, снижение успеваемости, различные поведенческие проблемы.

    Также характерно появление признаков, схожих с симптомами паркинсонизма, — интенционного тремора, гипокинезии, ригидности.

    Что касается гиперкинезов, то они либо отсутствуют полностью, либо выражены слабо. Больной может активно жестикулировать, гримасничать или совершать непроизвольные движения. Нарушается подвижность мышц, которые отвечают за движение глаз, что проявляется частым морганием, неспособностью фиксировать взгляд на отдельных предметах. Возникают проблемы с речью, повышаются сухожильные рефлексы.

    Иногда появляются судороги, которые напоминают эпилептические. Причем традиционная противосудорожная терапия оказывается неэффективной.

    В детском возрасте заболевание прогрессирует быстрее, чем во взрослом. Ребенок постепенно утрачивает практические навыки и теоретические знания, из-за чего успеваемость резко снижается.

    Таким образом, симптомов ювенильной формы много, а ее проявления отличаются от признаков классической болезни Гентингтона. Поэтому врачи сталкиваются с некоторыми трудностями при постановке диагноза и определении стадии недуга. В США была разработана шкала, позволяющая оценить степень нарушения функций у детей с болезнью Гентингтона. При этом рассматриваются такие категории, как:

  • место, где живет ребенок;
  • посещение занятий в школе;
  • навыки самообслуживания;
  • участие в домашних делах;
  • коммуникативные навыки и способность к обучению.
  • Психическая форма

    Встречается достаточно редко.

    Симптоматика, характерная для этой формы, сохраняется в течение длительного времени.

    Клиническая картина заболевания характеризуется преобладанием психопатологических симптомов: психотических явлений (параноидных идей, мании величия, ярких зрительных, тактильных и слуховых галлюцинаций), снижения когнитивных функций, эмоциональных нарушений.

    Что касается двигательных расстройств, характерных для других форм, то они не наблюдаются либо имеют слабовыраженный характер.

    Поставить диагноз в этом случае трудно. Людей с психической формой недуга помещают в психиатрические стационары, т. к. они часто страдают реактивными психозами, пресенильной или сенильной деменцией и шизофренией.

    Диагностика

    Диагностика заболевания начинается с общего осмотра и оценки неврологического статуса. Следующим этапом является назначение лабораторного и инструментального обследования с использованием:

    • компьютерной томографии, позволяющей оценить состояние головного мозга и выявить имеющиеся нарушения;
    • позитронно-эмиссионной томографии, позволяющей сделать выводы об обменных процессах в ЦНС и поставить диагноз до появления первых признаков болезни;
    • магнитно-резонансной томографии, применяющейся для оценки состояния миелиновой оболочки нервов и исключения аутоиммунных недугов;
    • генетического исследования, включающего проведение анализа крови и изучение ДНК.

    Также диагностировать заболевание можно до рождения. В этом случае клетки плода, который находится в утробе матери, изучаются на предмет генетических отклонений.

    Несмотря на обилие методов диагностики, единственным способом, позволяющим диагностировать хорею Гентингтона с точностью 99 %, является молекулярно-генетический.

    Ученые находятся в поиске методик, способных излечить хорею Гентингтона, однако пока что таких способов не найдено. Тем не менее существуют лекарственные препараты, способные уменьшить отдельные проявления недуга и улучшить самочувствие. Как правило, такие средства принимают на постоянной основе.

    К ним относятся:

  • антидепрессанты, предназначенные для улучшения психического состояния;
  • тетрабеназин (тетмодис), уменьшающий двигательные расстройства;
  • препараты вальпроевой кислоты, способные устранять судорожные проявления либо сводить их к минимуму;
  • нейролептики, способные уменьшать нарушения психики и непроизвольные движения;
  • противопаркинсонические препараты, рекомендованные к применению на поздних стадиях заболевания, а также при повышенном мышечном тонусе.
  • Некоторые врачи пытались лечить болезнь оперативным путем. В частности, практиковалось проведение так называемых стереотаксических вмешательств. К сожалению, подобное лечение не приносило желаемых результатов, поэтому в настоящее время оно не применяется.

    Сегодня ученые предпринимают попытки по созданию медикаментов, способных препятствовать синтезу длинных цепей белка гентингтина. Если такие лекарства будут получены, станет возможным остановка прогрессирования болезни.

    Если вы встаете на пятки и не можете устоять — это признак нейропатии малоберцового нерва. О том, как лечить болезнь, читайте на нашем сайте.

    Комплекс упражнений при межреберной невралгии вы найдете по ссылке.

    Продолжительность жизни при хорее Гентингтона составляет около 45-55 лет. Как правило, смерть наступает спустя 10-15 лет после появления первых признаков болезни. Приводит к этому не сам недуг, а его осложнения, например, заболевания сердечно-сосудистой системы, пневмония и т. д. Некоторые люди сталкиваются с серьезными психическими отклонениями и накладывают на себя руки.

    Таким образом, хорея Гентингтона на сегодняшний день лечению не поддается. Тем не менее, облегчить симптомы заболевания и улучшить качество жизни можно. Достаточно принимать соответствующие препараты и соблюдать рекомендации лечащего врача.

    Видео на тему

    neuro-logia.ru

    Хорея — причины развития, симптомы

    Содержание:

    Хорея – это болезнь, которая выражается в отрывистых, беспорядочных и хаотичных движениях, которые иногда бывают размашистыми и бесцельными. Чаще всего они возникают в руках и ногах, и могут быть как односторонними, так и двухсторонними. Однако даже при двухсторонних движениях они не синхронизированы. То есть — каждая конечность существует как будто сама по себе.

    Классификация

    Во всём мире врачи выделяют несколько форм болезни. Так, например, к первичным формам относятся такие виды, как:

    1. Хорея Гентингтона.
    2. Нейроаканцитоз, или хореоакантоцитоз.
    3. Доброкачественная — непрогрессирующая наследственная форма.
    4. Болезнь Леша-Найхана.
    5. Ко вторичным формам могут привести аутоимунные заболевания, инфекции, метаболические нарушения, повреждения мозга, интоксикации. То есть здесь заболевание начинает проявлять себя на фоне какой-то другой патологии, которая и стала пусковым механизмом. Посмотреть, как именно выглядит болезнь, можно на фото в интернете.

      Но существует и другая классификация заболевания хореи. В этом случае выделяют следующие виды:

    6. Наследственные, к которым относится хорея Гентингтона, наследственная не прогрессирующая с ранним началом и хроническая с поздним началом.
    7. Возникающие при экстрапирамидальных заболеваниях.
    8. Вторичные формы.

    Однако к какой бы классификации она не относилась, практически у всех видов этого недуга одинаковые симптомы.

    Этот недуг не может появиться из ниоткуда. У него есть свои причины, самой частой из которых считается наследственность. Именно к такому типу относится самая известная хорея Гентингтона, но существует ещё несколько других видов, которые также могут передаваться по наследству.

    К другим причинам можно отнести:

  • Травмы головного мозга.
  • Инфекционные и вирусные заболевания.
  • Патология сосудов.
  • Снижение иммунитета.
  • Интоксикации.
  • Нарушения метаболизма.
  • Ревматизм.
  • Хронический тонзилит.
  • ДЦП.
  • СКВ.
  • В некоторых случаях пусковым механизмом становится беременность. Однако у здоровой женщины на фоне беременности такая патология не разовьётся. Она начнёт проявлять себя только в том случае, если женщина в детстве перенесла малую хорею. Первые признаки начинают проявлять себя на первых месяцах беременности, после длительных и частых ангин. Часто в этом случае приходится прерывать беременность.

    Нередко возникает ревматическая форма, которая чаще всего диагностируется у детей. Возникает она при обострении ревматизма и при наличии эндокардита, при этом происходит значительное поражение клапанов сердца.

    Основные проявления

    Хорея имеет характерные для неё симптомы. И первое, на что стоит обратить внимание – это размашистые движения рук и ног, которые не контролируются сознанием. Это состояние носит название хореический гиперкинез. При осмотре можно обнаружить снижение тонуса мышц. Часто отмечается гримасничанье, которое также не зависит от сознания человека. Может отмечаться усиленная жестикуляция, при этом человек во время разговора не может не двигать руками.

    Ещё один важный диагностический признак – это нарушение координации движения. Пациент не в состоянии нормально стоять, у него происходят нарушения в походке, она становится «танцующей».

    Во время общения с другими людьми можно отметить много лишних движений – вздохи, причмокивания, шмыганье носом и многое другое. Даже в полном покое человек не перестаёт подёргивать головой. Все эти симптомы могут полностью исчезать во сне, однако после пробуждения и во время эмоционального напряжения все они усиливаются в несколько раз.

    Кроме вышеперечисленных признаков отмечается слабоумие, снижение памяти и внимания, общее беспокойство, рассеянность, агрессивность, нарушения почерка. При этом произвольные движения, то есть те, что контролируются сознанием, сильно затруднены. Хорея у детей имеет практически те же самые симптомы, но проявляются они не так сильно.

    Что же касается длительности развития патологии, то она всегда различна. Так, например, ревматическая хорея у детей проявляется далеко не сразу и протекает очень медленно, а выздоровление наступает через 1 – 3 месяца, однако недуг может вернуться при наличии неблагоприятного фактора. Что же касается такого генетического заболевания, как хорея Гентингтона, то оно протекает от 5 до 10 лет и в любом случае заканчивается летальным исходом.

    При наличии симптомов болезни хорея проводится обязательная диагностика. Во-первых, это анализ крови, в котором выявляется повышенное или пониженное содержание лейкоцитов. Во-вторых, это анализ на присутствие стрептококковой инфекции, что поможет выявить С-реактивный белок, циклический цитрулиновый пептид, антистрептолизин-О.

    Обязательно проводится электроэнцефалограмма, на которой отмечается изменения в активности головного мозга. Чтобы точно понять причину непроизвольных движений рук и ног, проводится и такое исследование, как электромиография. При необходимости эти анализы могут быть дополнены компьютерной томографией, МРТ и позитронной эмиссионной томографией (ПЭТ-исследование).

    При лечении вторичной формы используют этиотропное лечение, то есть оно направлено на устранение причин, вызвавших недуг. Если это инфекция, то в лечении применяются антибиотики, а если причиной стало нарушение иммунитета, назначаются средства для его повышения, при травматическом генезе обязательное использование ноотропов.

    Но если недуг вызван генетическим сбоем в организме, то здесь используется только симптоматическая терапия, так как вылечить его не представляется возможным.

    Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

    Бесплатные книги: «ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать» | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»

    Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе — бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины — Александра Бонина

    Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!

    Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .

    10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника — в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!

    У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

    vashaspina.ru

    Смотрите так же:

    • Особо тяжкие преступления статьи ук рф к какой категории тяжести преступления относится грабеж и разбой. тяжкие или особо тяжкие и какой по ним срок давности Грабеж - ст. 161 УК РФ: ч. 1 - средней тяжести - срок давности 6 лет […]
    • Практика взыскания неустойки за просрочку Практика взыскания неустойки за просрочку В прежние времена, когда неустойка за просрочку исполнения обязательств застройщика по передаче квартиры дольщику рассчитывалась по закону "О […]
    • Ст 203 закона о банкротстве Глава X. Банкротство гражданина (ст.ст. 202 - 223) Глава X. Банкротство гражданина См. схему "Банкротство гражданина" Предусмотренные настоящим Федеральным законом положения о банкротстве […]
    • Увольнение по сокращению работников предпенсионного возраста Увольнение по сокращению работников предпенсионного возраста Вопрос: Правомерно ли сокращение сотрудника, которому осталось год до пенсии? Если да, то какая должна быть компенсация при […]
    • Закон о государственных минимальных социальных стандартах рф Указ Президента РФ от 1 июня 2012 г. N 761 "О Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012 - 2017 годы" Указ Президента РФ от 1 июня 2012 г. N 761"О Национальной стратегии […]
    • Аренда автомобиля стаж 2 года Аренда Газели или Соболя Фургон без водителя Газель-Бизнес, 1 водитель + 2 пассажира. Кузов: 3 м.длина, 2 м. высота, бутка. Объем куб. 10,5. Двигатель: УМЗ-4216 (бензин), евро-4, 106,8 […]